RT - Journal Article T1 - JF - jmciri YR - 2004 JO - jmciri VO - 22 IS - 3 UR - http://jmciri.ir/article-1-1034-fa.html SP - 230 EP - 241 AB - هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر حسب نوع اختلال آنزیم، علایم مشخصی را بروز می‌ دهند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شایع ‌ترین علت نارسایی حاد آدرنال در دوران شیرخوارگی و نیز شایع ‌ترین علت ابهام تناسلی در نوزاد دختر و بلوغ زودرس محیطی در پسرهاست. به نظر می‌آید به دلیل شیوع ازدواج‌ های فامیلی، این بیماری در ایران شایع باشد ولی بررسی شیوع دقیق آن احتیاج به تشخیص صحیح بیماری و ثبت نام همگانی دارد. لذا در این مقاله مروری بر انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و راه‌های تشخیص و درمان آن خواهیم داشت. LA eng UL http://jmciri.ir/article-1-1034-fa.html M3 ER -