Journal of Medical Council of Iran
مجله علمی پژوهشی سازمان نظام پزشکی ایران
jmciri
Medical Sciences
http://jmciri.ir
1
admin
1562-1073
3041-9956
8
10.22034
14
8888
13
fa
jalali
1395
12
1
gregorian
2017
3
1
34
4
online
1
fulltext
fa
تازه های علمی در مداخلات درمانی ناشنوایی ارثی
Novel Therapeutic Interventions in Hereditary Hearing Loss
عمومى
General
پژوهشي
Research
<p dir="RTL" style="margin-right:-18.0pt;">ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می<span dir="LTR">­</span>باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده<span dir="LTR">­</span>اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده<span dir="LTR">­</span>اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه<span dir="LTR">­</span>سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می<span dir="LTR">­</span>رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ناشنوایی، مداخلاتی صورت می<span dir="LTR">­</span>گیرند. این مداخلات می<span dir="LTR">­</span>توانند رفتاری، که شامل غربالگری ژنتیکی افراد و سپس انجام یکسری باید<span dir="LTR">­</span>ها و نباید<span dir="LTR">­</span>ها در زندگی روزمره <span dir="LTR">­</span>باشد و یا می توان از ابزار­های شنوایی همچون سمعک و یا کاشت حلزون، بسته به فیزیوپاتولوژی بیماری افراد، استفاده نمود. مداخله­ی دیگر در این زمینه توسط داروهایی همچون گلوکوکورتیکواستروئیدها و آنتی اکسیدان­ها می­باشد که در حال حاضر تعدادی از آن­ها در مرحله­ی آزمایشات بالینی می­باشند. مهمترین مداخله، ژن درمانی می­باشد؛ ژن درمانی روش درمانی امید­بخش است که برای بسیاری از اختلالات ارثی در حال بررسی است. ژن درمانی امکان بازیابی شنوایی با غلبه بر نقص­های عملکردی ایجاد شده توسط جهش­های ژنتیکی را دارا می باشد. علاوه بر این، ژن درمانی به طور بالقوه می­تواند برای وادار کردن سلول­های مویی به بازسازی بوسیله­ی انتقال ژن­های ضروری برای تمایز سلول­های مویی در حلزون گوش، مورد استفاده قرار گیرد. در این راستا، آزمایشات موفقیت آمیزی را در مورد ژن<span dir="LTR">­</span>های <em><span dir="LTR">GJB2</span></em><em>، </em><em><span dir="LTR">VGLUT3</span></em><em>، </em><em><span dir="LTR">SLC26A4</span></em><em>،</em> <em><span dir="LTR">TMC1</span></em><em>، </em><em><span dir="LTR">USH1C</span></em> انجام داده<span dir="LTR">­</span>اند.</p>
<p dir="RTL" style="margin-right:-18.0pt;"><strong>واژه</strong><strong><span dir="LTR">­</span></strong><strong>های کلیدی:</strong> ناشنوایی ژنتیکی، مداخلات درمانی</p>
<p style="margin-left:-18.0pt;">Sensorineural hearing loss is the most common defect in humans that is very heterogeneous and genetic factors, environmental or both are involved in its development. More than 50 percent of the hearing loss causes have been attributed to genetic factors. Several studies have shown ongoing negative impact of hearing loss on communication and quality of life. So the attempt to optimize performance and maintain or improve hearing seems necessary. In this regard, after hearing assessment interventions are done. These interventions can be behavioral which include genetic screening and then doing a series of do's and don'ts in daily life or some hearing devices such as hearing aid or cochlear implant, depending on the individual's disorder pathophysiology could be used. Other interventions in this field are done by medications such as glucocorticoid steroids and antioxidants which a number of them are in the stage of clinical trials now. Currently, the most important intervention is genetherapy. Genetherapy is a promising treatment for many inherited disorders being investigated. Genetherapy is capable to restore hearing by overcome functional deficits caused by genetic mutations. Moreover, genetherapy can potentially be used to induce the regeneration of hair cells by transferring genes which are essential for differentiation of hair cells in the cochlea. In this context, successful testing have done on following genes <em>GJB2, VGLUT3, SLC26A4, TMC1, USH1C</em>.</p>
<p><strong>Key words</strong>: Hereditary hearing loss, Therapeutic interventions</p>
0
0
http://jmciri.ir/browse.php?a_code=A-10-1-2049&slc_lang=fa&sid=1