هدف معرفی یک مورد نادر به نام نشانگان FG است که برای اولین بار در ایران گزارش می شود که به صورت عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی، ماکروسفالی، صورت مشخص و یبوست تظاهر می کند. این نشانگان مرتبط با کروموزوم X و مغلوب است. بیمار مورد نظر پسری 4 ساله است که به دلیل تب و تشنج مراجعه و در بیمارستان امام حسین (ع) بستری گردید. تشنج از نوع تونیک کولونیک و عمومی بوده و سابقه تشنج را از یکسالگی نیز داشته است فرزند ششم خانواده بوده و دو دایی بیمار در دوره نوزادی فوت نموده اند. بیمار دارای سری بزرگ (دولیکوسفال) قدی کوتاه، شکمی برجسته، عقب ماندگی ذهنی خفیف و صورتی مشخص داشت. در رادیوگرافی جمجمه کرانیوسین استوزیس گزارش شده است. از بیمار EEG بعمل آمد که بیانگر وجود صرع بود. در سی تی اسکن مغز کورپوس کالوزوم وجود نداشت. بدلیل سوفل قلبی اکوکاردیوگرافی انجام شد که انسداد دریچه آئورت خفیف نشان داد. سونوگرافی کلیه و مجاری ادراری انجام گرفت که اتساع پلویس کلیه چپ و مجاری آن مشخص شد که تمامی علایم موجود با نشانگان FG مطابقت دارد.

متن کامل [PDF 732 kb]   (711 دریافت)