|
اطلاعات دموگرافیک و بالینی افراد مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک و ارتباط آن با نرخ جهش های ژن EGFR در جمعیت ایرانی
|
| مهین یحیایی*، ایمان سلحشوری فر، شیوا ایرانی، سید محمد اکرمی |
| گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی |
|
|
چکیده: (86 مشاهده) |
چکیده
زمینه: جهش های ژن گیرنده فاکتور رشد اپیتلیالی (EGFR) عمدتاً در اگزون های 18 تا 21 مشاهده می گردد. بررسی موتاسیون‌ها در روند پاسخ به درمان بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) نسبت به داروهای مهارکننده تیروزین کینازی بسیار حائز اهمیت بوده و فراوانی جهش‌های ژن EGFR در بیماران مبتلا به NSCLC در مناطق جغرافیایی مختلف جهان متفاوت است. هدف مطالعه حاضر بررسی شایع ترین جهش‌های ژن EGFR بیماران مبتلا به سرطان ریه درجمعیت ایرانی می‌باشد.
روش کار: در این مطالعه اگزون های 18 تا 21 ژن EGFR 160 بیمار مبتلا به NSCLC مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور ابتدا بر روی DNA استخراج شده از بلوک پارافینی، PCR و سپس تعیین توالی انجام و نتایج آنها مورد تجزیه و تحلیل قرارگرفت.
یافته ها: نسبت شیوع NSCLC بیماران مرد به زن حدود 2 به 1 بود و تفاوت چندانی از نظر سن در بیماران مرد و زن وجود نداشت (P=0/065) در حالی که در متغیر سیگار کشیدن اختلاف قابل ملاحظه ایی یافت شد (مردان %77/8 و زنان %17/3 ). میزان فراوانی برای جهش های اگزون های 19 و 21 ژن EGFR، برابر با %10/63 و برای اگزون‌های 18 و 20 هیچ جهشی مشاهده نشد. از طرفی زنان در مقایسه با مردان نسبت به جهش‌های EGFR حساس‌تر بوده ( %17/3 در مقابل %7/4) اما از نظر آماری مقادیر بدست آمده معنی دار نبود (P=0/097). در مطالعه حاضر 3 جهش شامل حذف‌های (c.2235_2249del) و (c.2240_2257del) در اگزون 19 و جهش نقطه ای (c.2573T>G) p.L858R در اگزون 21 به ترتیب با فراوانی%58/8، %23/5 و %11/8 مشاهده شد. همچنین، یک جهش جایگزینی c.2253A>G برای اولین بار به عنوان یک جهش جدید یافت شد که نادرترین جهش با فراوانی %5/8 بود. نکته قابل توجه مشاهده یک رابطه منفی بین میزان موتاسیون در ژن EGFR و سیگاری بودن افراد مبتلا می‌باشد که با توجه به بررسی سایر مطالعات کشورهای مختلف می‌توان تنوع در قومیت افراد را به عنوان علت این یافته ها فرض کرد.
نتیجه گیری: وقوع جهش EGFR تا حد زیادی در بین بخش های مختلف ایران متفاوت است، که احتمالاً به دلیل تفاوت در قومیت، میزان مصرف سیگار و جنسیت بیماران می باشد. |
|
| واژه‌های کلیدی: گیرنده فاکتور رشد اپیتلیالی (EGFR)، سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC)، جهش های ژن، جمعیت ایرانی |
|
|
متن کامل [PDF 633 kb]
(26 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
عمومى
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
