[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 25، شماره 2 - ( تير 1386 ) ::
جلد 25 شماره 2 صفحات 244-249 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان
چکیده:   (1928 مشاهده)
فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته شد و شجره نامه آنها و علائم بالینی و آزمایشگاهی پروباند (بیمار مراجعه کننده) مورد بررسی قرار گرفت.بیمار مرد 18 ساله ای است که به دنبال مصرف غذاهای نشاسته ای دچار ضعف ناگهانی چهار اندام می شود. یافته های بالینی و آزمایشگاهی بیمار در زمان حمله منطبق با وضعیت هایپوکالمی می باشد. در شجره نامه، پدر و تنی چند از خویشاوندان وی مبتلا می باشند. این بیماری کاهش نفوذ آشکاری در زنان نشان می دهد. در شجره نامه موارد متعددی از انتقال مرد به مرد دیده می شود و در اکثر موارد بیماری حاصل ازدواج فامیلی نبوده و هر بیمار دارای یک والد و یا جد مبتلا و اکثر بیماران مرد می باشند. لذا به نظر می رسد بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب با کاهش نفوذ در جنس مؤنث است. این بیماری دارای هتروژنیتی ژنتیکی است اما دو ژن عمده دخیل در آن CACNL1A3 و SCN4A هستند. در بیماران با موتاسیون در ژن SCN4A نفوذ کامل بیماری در مرد و زن دیده می شود. لذا به نظر نمی رسد ژن مسبب بیماری در این خانواده SCN4A باشد. جالب توجه آن که در اینجا برخلاف سایر مطالعات، نفوذ 100% در مردان نیز دیده نمی شود.
واژه‌های کلیدی: فلج دوره ای هایپوکالمیک، کانال کلسیمی، موتاسیون
متن کامل [PDF 302 kb]   (315 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۵/۶/۱۵
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML     Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:


بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان. مجله علمی سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران. 1386; 25 (2) :244-249

URL: http://jmciri.ir/article-1-1142-fa.html



دوره 25، شماره 2 - ( تير 1386 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران Journal of Medical Council of Iran
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3742