چکیده
زمینه: خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn Errors of Metabolism; IEMs) شامل بیش از 1000 نوع اختلال مختلف هستند (1،2). مطالعاتاپیدمیولوژیک، تنوع وسیع جغرافیایی و نژادی را در شیوع تولد جهانی این اختلالات و الگوهای وراثتی آن‌ها گزارش کرده‌اند.
روش کار: سامانه ثبت ملی بیماری‌های متابولیک ایران از مارس 2017 آغاز به کار نمود. تمامی بیمارانی که از سال 2017 تا ژوئیه 2022 با تشخیص IEM در این سامانه ثبت شده بودند، در این مطالعه وارد شدند.
یافته‌ها: در طول پنج سال، تعداد 1233 بیمار در پایگاه داده ثبت گردید. به دلیل نقص اطلاعات، 320 بیمار از مطالعه خارج شدند. ازمیان 913 بیمار ثبت‌شده، 402 نفر زن و 511 نفر مرد بودند. میانه سنی بیماران ثبت‌شده 10/3 سال (از یک هفته تا 48/3 سال) بود.شایع‌ترین گروه اختلالات متابولیک، اختلالات اسیدهای آمینه با 596 بیمار (٪66/6) بود. میزان مرگ‌ومیر بیماران ٪36/5 گزارش شد.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نخستین گزارش حاصل از سامانه ثبت بیماران IEM در ایران است. ایجاد یک سامانه جامع ثبت بیماران مبتلا بهIEM به منظور گردآوری داده‌های بیماران می‌تواند به پزشکان در تشخیص دقیق‌تر، پایش و پیگیری بیماران کمک کند. علاوه بر این، با برآوردبار بیماری‌های متابولیک ارثی، نظام سلامت و دولت قادر خواهند بود نیازهای دارویی و تجهیزاتی را به‌طور دقیق‌تر ارزیابی نمایند